VIVERE SENZA IRIDE: COS’È L’ANIRIDIA?

Aniridia significa “senza iride”.

E’una malattia genetica rara che colpisce la vista ed è caratterizzata dalla formazione incompleta dell’iride (la parte colorata dell’occhio che circonda la pupilla).

Anche  il nervo ottico e la macula , possono non essere correttamente sviluppate. Queste alterazioni della struttura dell’occhio possono provocare l’insorgenza di altre patologie oculari.

L’aniridia e le alterazioni associate sono diverse fra loro e si manifestano diversamente, infatti mentre alcune persone affette da aniridia sono ipovedenti o non vedenti, altre possono avere una vista quasi normale.

La malattia è spesso trasmessa come carattere autosomico dominante da genitori portatori della mutazione (aniridia ereditaria). Ma un terzo dei casi può invece derivare da una mutazione de novo, ossia una mutazione genetica che si verifica in un bambino i cui genitori non sono portatori della malattia (aniridia sporadica).

In alcuni casi si manifesta con patologie associate come la fotofobia ovvero sensibilità alla luce che può abbagliare e rende difficile vedere e provocare un mal di testa, nistagmo: movimento involontario costante del bulbo oculare; anche io glaucoma, ovvero l’elevata pressione del liquido all’interno del bulbo oculare che può danneggiare permanentemente il nervo ottico; alle volte può essere presente la cataratta: opacità del cristallino; anche cheratopatie: ovvero una varietà di condizioni che colpiscono la cornea.

L’aniridia può verificarsi con un’altra malattia genetica conosciuta come Sindrome di WAGR. Colpisce più di un gene sul cromosoma 11 e la mutazione può variare da paziente a paziente. L’acronimo WAGR descrive i quattro sintomi più comuni: tumore di Wilms (tumore renale infantile), anomalie genito-urinarie, aniridia e ritardo mentale.

Quando un neonato riceve una diagnosi di aniridia è necessario fare alcuni controllo.

Innanzitutto dovrebbe essere sottoposto a un’indagine genetica, per stabilire se l’aniridia è isolata o è parte della sindrome di WAGR e per identificare se possibile la mutazione sul gene PAX6.

Molto importante è effettuare regolari controlli oculistici, in base alle condizioni dell’occhio; effettuare ecografie renali periodiche, per una diagnosi precoce del tumore di Wilms; essere seguito, specialmente durante i primi anni di vita, da terapisti specializzati come ortottisti fisioterapisti e psicomotricisti nell’educazione dei bambini con deficit visivo, per favorire il migliore sviluppo possibile della visione e per evitare che insorgano problemi in altre aree dello sviluppo come conseguenza della disabilità visiva.

E molto utile inoltre contattare le associazioni locali di disabili della vista per ottenere informazioni specifiche sull’assistenza sanitaria e sociale.

La vita quotidiana con l’aniridia richiede un adattamento costante all’ambiente.

Alcune difficoltà sono comuni a tutte le persone con minorazione visiva: studiare, lavorare, usare gli ausili per disabilità visiva, muoversi, viaggiare e fare sport. Infatti, anche le attività più comuni possono essere molto difficili per un bambino o un adulto disabile della vista in un mondo in cui la maggior parte delle conoscenze e delle informazioni è convogliata attraverso dati visivi. Le cause e le conseguenze dell’ipovisione sono, in generale, non completamente comprese; le persone con l’aniridia condividono questa difficoltà con tutte le persone ipovedenti e non vedenti.

Il nistagmo, se presente, rende difficile mantenere il contatto visivo e può indurre gli altri a pensare che le persone con aniridia non prestino attenzione. A scuola, questo può portare gli insegnanti a pensare che il bambino sia distratto o disinteressato, determinando una valutazione errata dell’attenzione dell’allievo.

Alcune persone affette da aniridia possono portare lenti a contatto con iride artificiale e pupilla fissa che bloccano la luce. Le lenti a contatto consentono vantaggi come la correzione della presbiopia o miopia, un maggiore comfort e una maggiore discrezione, ma richiedono un costante monitoraggio dello stato della cornea.

Fonte: aniridia italiana

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