AMAUROSI CONGENITA DI LEBER ANCORA MOLTO SCONOSCIUTA

L’amaurosi congenita di Leber è dovuta da varie mutazioni genetiche che causano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) e l’alterazione di altre strutture retiniche (tra cui l’epitelio pigmentato). La differenza, rispetto ad altre malattie ereditarie della retina, è che in questo caso la riduzione grave della vista è presente già al momento della nascita, probabilmente perché la degenerazione ha già inizio nell’utero a livello dei mitocondri associata a fastidio alla luce (fotofobia) e a nistagmo.

I bambini molto piccoli hanno difficoltà a muoversi negli ambienti e si stropicciano gli occhi con le mani; questi atteggiamenti devono far sospettare delle difficoltà visive e richiedono una visita oculistica. 

Anche se è da evidenziare che la visita oculistica nei primi anni di vita può non rivelare alterazioni del fondo oculare poiché nei primi 3 anni la maggior parte dei malati presentano delle alterazioni della retina. La diagnosi della malattia generalmente si fa con l’elettroretinogramma (ERG); tuttavia nella maggior parte dei casi non compare un tracciato rilevabile. Esistono anche esami genetici specifici..

Il cheratocono e la cataratta possono essere associate alla Leber. In alcune persone si è anche notato un ritardo mentale che, tuttavia, potrebbe essere causato dalla deprivazione sensoriale.

Allo stato attuale delle conoscenze scientifiche non esiste una terapia clinicamente riconosciuta e accreditata. Tuttavia sono stati condotti esperimenti basati sulla terapia genica, che inizialmente hanno avuto risultati molto incoraggianti. Ad esempio, presso l’Università di Pennsylvania un bambino ha recuperato parzialmente la vista in seguito a iniezioni del gene sano sotto la retina e complessivamente sei persone su dodici non sono state, in seguito alle iniezioni, più considerate cieche legali; ma in altri casi quest’approccio non ha avuto buon esito e, inoltre, gli effetti della terapia genica non paiono permanere nel lungo periodo. Comunque il campo d’applicazione della terapia genica è ancora estremamente limitato.

Fonte: Iapb Italia

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